1. SPEICHERKRANKHEIT

Bei manchen angeborenen Stoffwechselkrankheiten ist das Hauptproblem, dass große Bausteine gespeichert werden, weil das Enzym zum Zerkleinern nicht funktioniert.

zu Morbus Pompe

Giftige Bausteine im Körper
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1. GIFTIGE BAUSTEINE

Bei manchen angeborenen Stoffwechselkrankheiten ist das Hauptproblem, dass sich im Körper giftige Bausteine ansammeln, weil das Enzym das sie abbaut, nicht funktioniert.

zu Phenylketonurie PKU

zu Harnstoffzyklusstörungen

zu Methylmalonazidämien und Propionazidämie

Wichtige Bausteine fehlen
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1. WENN WICHTIGES FEHLT

Bei manchen angeborenen Stoffwechselkrankheiten ist das Hauptproblem, dass dem Körper wichtige Bausteine fehlen, weil das Enzym das sie bildet, nicht funktioniert. 

zu MCAD (mittelkettige Acyl-CoA dehydrogenase) Defekt