Methylmalonazidämien und Propionazidämie
Methylmalonazidämien
und Propionazidämie
WAS IST EINE METHYLMALONAZIDÄMIEN ODER PROPIONAZIDÄMIE?
Methylmalonazidämien und Propionazidämie sind Krankheiten im Eiweißstoffwechsel, bei denen im Körper bestimmte Säuren nicht korrekt abgebaut werden, weil Enzyme nicht funktionieren. Diese Säuren sind schädlich für den Körper und stören seine Funktion. Die Vererbung der Enzymdefekte ist autosomal rezessiv. Die Behandlung besteht aus einer Diät und Medikamenten und dem Vermeiden von Auslösern. Ziel ist es, die Säuren im Körper abzusenken Du solltest wissen, welcher Wert der Wichtigste ist und wie die Zielwerte sind! Und Du solltest genau über die Diät Bescheid wissen! Merke Dir so viel über Deine Diät, dass Du einer Person, die davon gar keine Ahnung hat, eine genaue Gebrauchsanweisung zur Diät geben könntest! Auch solltest Du genau wissen, welche Symptome die Krankheit machen kann und worauf zu achten ist. Frage das Stoffwechselteam dazu!
Die Vererbung dieses Enzymdefektes
ist autosomal rezessiv.
Bei Methylmalonazidämien und Propionazidämie ist das Hauptproblem, dass sich im Körper giftige Bausteine ansammeln, weil das Enzym das sie abbaut, nicht funktioniert.
BEHANDLUNG METHYLMALONAZIDÄMIEN
UND PROPIONAZIDÄMIE
BEHANDLUNG METHYLMALONAZIDÄMIEN UND PROPIONAZIDÄMIE
Wir konzentrieren uns hier auf die Behandlungen, die speziell für Methylmalonazidämien und Propionazidämie wichtig sind.
Das kann eine Diät oder ein Medikament sein.
Es hilft im Alltag und vor allen Dingen auch im Notfall, wenn Du die Namen und Dosierungen aller Medikamente und Diätmittel immer aktuell als Foto am Handy oder als Notiz aufgeschrieben dabei hast. Du kannst auch den Behandlungsplan (hier unten) ausfüllen und bei Dir tragen.
Es ist auch günstig wenn Du ungefähr weisst, wieviel Du wiegst. Vielleicht musst Du auch noch andere Medikamente nehmen (z.B. gegen Krampfanfälle oder Schmerzen). Auch über deren Namen und Dosierungen solltest Du immer aktuell Bescheid wissen!
Die Behandlung besteht aus einer Diät und Medikamenten und dem Vermeiden von Auslösern.
Um die Diät immer an Dich und Dein Leben anzupassen, ist es hilfreich, manchmal ein Ernährungsprotokoll zu führen und dieses dann mit Deinem Stoffwechselteam zu besprechen.
Die Medikamente gibt es als
Pille, Spritze oder Infusion.