klassische Galaktosämie
KLASSISCHE GALAKTOSÄMIE
Galaktosämie ist eine Krankheit im Zuckerstoffwechsel („Kohlenhydratstoffwechsel“). Bei der Galaktosämie kann Milchzucker (=Galaktose) nicht richtig von den Körperzellen verarbeitet werden.
Achtung! Die Galaktosämie hat gar nichts mit der besser bekannten und häufigeren „Laktoseintoleranz“ zu tun. Bei der Laktoseintoleranz hat man Bauchbeschwerden nach Genuss von Milchprodukten, das hat mit dem Darm zu tun.
Galaktose und Glukose (Traubenzucker) binden sich zusammen und bilden dann gemeinsam Laktose. Glukose (Blutzucker) ist die wichtigste schnell verfügbare Energiequelle des Körpers. Während die verschiedenen Organe aus dem Blutzucker direkt Energie gewinnen, können sie das aus der Galaktose nicht sofort. Galaktose muss erst von Enzymen in mehreren Schritten umgewandelt werden. Wenn wir von Galaktosämie sprechen, meinen wir meistens die sogenannte „klassische Galaktosämie“.
Bei der klassischen Galaktosämie arbeitet das Enzym „Galaktose-1-Phosphat Uridyltransferase“ (abgekürzt GALT) nicht richtig. Dadurch entstehen andere, schädliche Bausteine (Galaktose-1-Phosphat und Galaktitol) die an verschiedenen Stellen im Körper angesammelt werden und dadurch Schäden verursachen. Die klassische Galaktosämie kann bei Neugeborenen zu einer schweren Leberstörung führen und sogar lebensbedrohlich sein. Neben der Leber sind bei der klassischen Galaktosämie auch andere Teile des Körpers betroffen: der Darm, die Niere und das Auge, wo sich eine Trübung der Augenlinse entwickeln kann. Deshalb wird in Österreich seit vielen Jahrzehnten schon in den ersten Lebenstagen geschaut, ob ein Kind eine Galaktosämie hat. Wenn man die klassische Galaktosämie früh erkennt, kann man das Neugeborene behandeln, damit es nicht so schwer krank wird.
Es gibt noch andere Arten von Galaktosämien. Diese sind noch viel seltener als die klassische Galaktosämie und meistens haben Betroffenen weniger Krankheitssymptome.
Die Vererbung dieses Enzymdefektes
ist autosomal rezessiv.
Bei der klasssichen Galaktosämie entstehen schädliche Bausteine (Galaktose-1-Phosphat und Galaktitol) die an verschiedenen Stellen im Körper angesammelt werden.
BEHANDLUNG
KLASSISCHE GALAKTOSÄMIE
BEHANDLUNG KLASSiSCHE GALAKTOSÄMIE
Die Behandlung besteht aus einer möglichst galaktosefreien Ernährung. Das heißt, man muss den Milchzucker weglassen. Milchzucker ist in frischen Milchprodukten enthalten. Auch Muttermilch und die üblichen Säuglingsnahrungen dürfen nicht gegeben werden. Damit will man erreichen, dass der Körper nicht so viel Galaktose bekommt und weniger schädliche Bausteine entstehen.
Diese Diät muss das ganze Leben lang eingehalten werden. Die Diätolog*innen unterstützen und schulen dich und deine Eltern in der Auswahl der Lebensmittel. Medikamente musst du nicht nehmen. Auch wenn Du die Diät sehr gut einhältst, bleibt leider Galaktose im Körper, denn der Körper stellt selbst auch Galaktose her. Deshalb bekommen viele Menschen mit klassischer Galaktosämie zum Beispiel Lernschwierigkeiten oder Nervenprobleme. Bei Mädchen kommt es oft zu Störungen der Pubertätsentwicklung.
Die Behandlung der klassischne Galaktosämie besteht vorwiegend aus einer Diät. Um die Diät immer an Dich und Dein Leben anzupassen, ist es hilfreich, manchmal ein Ernährungsprotokoll zu führen und dieses dann mit Deinem Stoffwechselteam zu besprechen.
Wir haben hier detailliertere Informationen zu einigen häufigeren Krankheiten oder Krankheitsgruppen zusammengestellt. Deine ist nicht dabei? Das liegt daran, dass es viele angeborene Stoffwechselkrankheiten gibt. Die Liste der Krankheiten soll zwar noch wachsen, aber alle Krankheiten können wir natürlich niemals besprechen. Wissenschaftlich korrekte Beschreibungen einzelner Krankheiten gibt es auch in deutscher Sprache bei Orphanet.