Harnstoffzyklusstörungen
HarnstoffZYKLUSstörung
WAS IST EINE HARNSTOFFZYKLUSSTÖRUNG?
Harnstoffzyklusstörungen sind Krankheiten im Eiweißstoffwechsel, bei denen Ammoniak und eventuell auch Glutamin (eine Aminosäure) nicht korrekt abgebaut werden, weil ein Enzym nicht funktioniert. Diese Stoffe sind schädlich für das Gehirn. Die Vererbung der Enzymdefekte ist autosomal rezessiv, nur der Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Defekt wird X-chromosomal vererbt. Manche Mädchen sind gesunde Überträgerinnen, andere sind krank. Die Behandlung besteht aus einer Diät und Medikamenten und dem Vermeiden von Auslösern.
Ersatz-Enzyme für einzelne Harnstoffzyklusstörungen sind im Moment in der Entwicklung und Erprobung. Ziel ist es, die Ammoniakwerte zu senken (bei manchen Krankheiten zusätzlich auch noch Glutamin oder Arginin) – Du solltest wissen, welcher Wert der Wichtigste ist und wie die Zielwerte sind! Und Du solltest genau über die Diät Bescheid wissen! Merke Dir so viel über Deine Diät, dass Du einer Person die davon gar keine Ahnung hat, eine genaue Gebrauchsanweisung zur Diät geben könntest! Auch solltest Du genau wissen, welche Symptome die Krankheit machen kann und worauf Du achten musst. Frage das Stoffwechselteam dazu! Und bitte trage Deinen Notfallausweis immer bei Dir!
Die Vererbung dieses Enzymdefektes
ist autosomal rezessiv oder x-chromosomal.
Bei Harnstoffzyklusstörungen ist das Hauptproblem, dass sich im Körper giftige Bausteine ansammeln, weil das Enzym das sie abbaut, nicht funktioniert.
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BEHANDLUNG
HARNSTOFFZYKLUSSTÖRUNG
BEHANDLUNG HARNSTOFFZYKLUSSTÖRUNGEN
Wir konzentrieren uns hier auf die Behandlungen, die speziell für Harnstoffzyklusstörungen wichtig sind. Das kann eine Diät oder ein Medikament sein. Ersatz-Enzyme für einzelne Harnstoffzyklusstörungen sind im Moment noch in der Entwicklung oder Erprobung.
Es hilft im Alltag und vor allen Dingen auch im Notfall wenn Du die Namen und Dosierungen aller Medikamente und Diätmittel immer aktuell als Foto am Handy oder als Notiz aufgeschrieben dabei hast. Du kannst auch den Behandlungsplan (hier unten) ausfüllen und bei Dir tragen.
Es ist auch günstig wenn Du ungefähr weisst, wieviel Du wiegst. Vielleicht musst Du auch noch andere Medikamente nehmen (z.B. gegen Krampfanfälle oder Schmerzen). Auch über deren Namen und Dosierungen solltest Du immer aktuell Bescheid wissen!
Die Behandlung von Harnstoffzyklusstörungen besteht vorwiegend aus einer Diät. Um die Diät immer an Dich und Dein Leben anzupassen, ist es hilfreich, manchmal ein Ernährungsprotokoll zu führen und dieses dann mit Deinem Stoffwechselteam zu besprechen.
Auch ein Medikament kann helfen.
Das Medikament gibt es als Pille, Spritze oder Infusion.