Morbus Pompe
Morbus Pompe
WAS IST MORBUS POMPE?
Morbus Pompe ist eine Speicherkrankheit, bei der lange Ketten (von Glykogen) in den Lysosomen der Zelle liegen bleiben, weil das Enzym nicht funktioniert, das sie zerkleinern soll. Die Vererbung dieses Enzymdefektes ist autosomal rezessiv. Kinder die schon früh an MorbusPompe erkranken haben eine Verdickung des Herzmuskels und weniger Kraft in den Muskeln. Manche Kinder können sich nicht viel bewegen und können auch Schwierigkeiten beim Atmen bekommen, besonders beim Schlafen. Personen, die schon älter sind, wenn die Krankheit sich zeigt, (Schulkinder, Jugendliche) haben keine Herzprobleme aber eine Muskelschwäche. Die Behandlung besteht aus einer Enzymersatztherapie. Das Ersatzenzym wird alle 14 Tage als Infusion gegeben. Manchmal gibt es auf das Ersatzenzym eine Allergie, dann muss man die Infusion langsamer geben und vielleicht auch Medikamente gegen die Allergie nehmen. Muskeln braucht der Mensch für viele Dinge – es ist wichtig, dass Du genau weißt , welche Symptome die Krankheit machen kann und worauf Du achten sollst. Frage das Stoffwechselteam dazu!
Die Vererbung dieses Enzymdefektes
ist autosomal rezessiv.
Morbus Pompe ist eine Speicherkrankheit, bei der lange Ketten (von Glykogen) in der Zelle liegen bleiben, weil das Enzym nicht funktioniert, das sie zerkleinern soll.
Behandlung
Morbus Pompe
BEHANDLUNG MORBUS POMPE
Wir konzentrieren uns hier auf die Behandlungen, die speziell für Morbus Pompe wichtig ist. Die Behandlung besteht aus einer Enzymersatztherapie. Das Ersatzenzym wird alle 14 Tage als Infusion gegeben.
Es hilft im Alltag und vor allen Dingen auch im Notfall wenn Du die Namen und Dosierungen aller Medikamente und Diätmittel immer aktuell als Foto am Handy oder als Notiz aufgeschrieben dabei hast. Es ist auch günstig wenn Du ungefähr weisst, wieviel Du wiegst. Du kannst auch den Behandlungsplan (hier unten) ausfüllen und bei Dir tragen.
Vielleicht musst Du auch noch andere Medikamente nehmen (z.B. gegen Krampfanfälle oder Schmerzen). Auch über deren Namen und Dosierungen solltest Du immer aktuell Bescheid wissen!
Die Behandlung besteht aus einer Enzymersatztherapie. Das Ersatzenzym wird alle 14 Tage als Infusion gegeben.
Das Medikament macht die Arbeit für das
kranke Enzym.