Phenylketonurie PKU
PHENYLKETONURIE (PKU)
WAS IST PHENYLKETONURIE (PKU)?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Krankheit im Eiweißstoffwechsel. Die Aminosäure (Eiweißbaustein) Phenylalanin kann nicht korrekt abgebaut werden, weil das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht funktioniert. Phenylalanin ist schädlich für das Gehirn. Die Vererbung dieses Enzymdefektes ist autosomal rezessiv. Die Behandlung besteht vorwiegend aus einer Diät. Manche PatientInnenen können auch von einem Enzymhelfer oder von einem Ersatz-Enzym profitieren.
Ziel ist es, die Phenylalaninwerte zu senken, die Zielwerte sind altersabhängig und man sollte die aktuellen Zielwerte genau kennen! Und Du solltest genau über die Diät Bescheid wissen! Du solltest dich so gut mit der Diät auskennen, dass Du einer Person die davon gar keine Ahnung hat, eine genaue Gebrauchsanweisung zur Diät geben könntest.
Die Vererbung dieses Enzymdefektes
ist autosomal rezessiv.
Bei PKU ist das Hauptproblem, dass sich im Körper giftige Bausteine ansammeln, weil das Enzym das sie abbaut, nicht funktioniert. Man muss aber auch darauf achten, dass genug Tyrosin (das entsteht, wenn Phenylalanin korrekt abgebaut wird) im Körper vorhanden ist, damit nichts Wichtiges fehlt!
BEHANDLUNG
PHENYLKETONURIE (PKU)
BEHANDLUNG PHENYLKETONURIE (PKU)
Wir konzentrieren uns hier auf die Behandlungen, die speziell für Phenylketonurie (PKU) wichtig sind Das kann eine Diät, ein Enzymhelfer oder ein Ersatzemnzym sein.
Es hilft im Alltag und vor allen Dingen auch im Notfall wenn Du die Namen und Dosierungen aller Medikamente und Diätmittel immer aktuell als Foto oder als Notiz aufgeschrieben dabei hast. Du kannst auch den Behandlungsplan (hier unten) ausfüllen und bei Dir tragen.
Es ist auch günstig wenn Du ungefähr weisst, wieviel Du wiegst. Vielleicht musst Du auch noch andere Medikamente nehmen (z.B. gegen Krampfanfälle oder Schmerzen). Auch über deren Namen und Dosierungen solltest Du immer aktuell Bescheid wissen!
Die Behandlung von PKU besteht vorwiegend aus einer Diät. Um die Diät immer an Dich und Dein Leben anzupassen, ist es hilfreich, manchmal ein Ernährungsprotokoll zu führen und dieses dann mit Deinem Stoffwechselteam zu besprechen.
Manche PatientInnenen können auch von einem Enzymhelfer profitieren.
Auch die Behandlung mit einem Ersatz-Enzym kann helfen. Das Medikament macht dann die Arbeit für das kranke Enzym. Es gibt Ersatz-Enzym grundsätzlich als Pille, Spritze oder Infusion. Im Moment gibt es für PKU nur für Personen über 16 Jahre ein Ersatz-Enzym.
Wir haben hier detailliertere Informationen zu einigen häufigeren Krankheiten oder Krankheitsgruppen zusammengestellt. Deine ist nicht dabei? Das liegt daran, dass es viele angeborene Stoffwechselkrankheiten gibt. Die Liste der Krankheiten soll zwar noch wachsen, aber alle Krankheiten können wir natürlich niemals besprechen. Wissenschaftlich korrekte Beschreibungen einzelner Krankheiten gibt es auch in deutscher Sprache bei Orphanet.