Die Vererbung dieses Enzymdefektes
ist autosomal rezessiv. 

Morbus Pompe ist eine Speicherkrankheit, bei der lange Ketten (von Glykogen) in der Zelle liegen bleiben, weil das Enzym nicht funktioniert, das sie zerkleinern soll.

zum Video

Behandlung
Morbus Pompe

BEHANDLUNG MORBUS POMPE

Wir konzentrieren uns hier auf die Behandlungen, die speziell für Morbus Pompe wichtig ist. Die Behandlung besteht aus einer Enzymersatztherapie. Das Ersatzenzym wird alle 14 Tage als Infusion gegeben.

Es hilft im Alltag und vor allen Dingen auch im Notfall wenn Du die Namen und Dosierungen aller Medikamente und Diätmittel immer aktuell als Foto am Handy oder als Notiz aufgeschrieben dabei hast. Es ist auch günstig wenn Du ungefähr weisst, wieviel Du wiegst. Du kannst auch den Behandlungsplan (hier unten) ausfüllen und bei Dir tragen.
Vielleicht musst Du auch noch andere Medikamente nehmen (z.B. gegen Krampfanfälle oder Schmerzen).  Auch über deren Namen und Dosierungen solltest Du immer aktuell Bescheid wissen!

Ersatz-Enzym bei Speicherkrankheit
play button

Die Behandlung besteht aus einer Enzymersatztherapie. Das Ersatzenzym wird alle 14 Tage als Infusion gegeben.

Das Medikament macht die Arbeit für das 
kranke Enzym.