Die Vererbung dieses Enzymdefektes
ist autosomal rezessiv oder x-chromosomal.

Bei Harnstoffzyklusstörungen ist das Hauptproblem, dass sich im Körper giftige Bausteine ansammeln, weil das Enzym das sie abbaut, nicht funktioniert.

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BEHANDLUNG
HARNSTOFFZYKLUSSTÖRUNG

BEHANDLUNG HARNSTOFFZYKLUSSTÖRUNGEN

Wir konzentrieren uns hier auf die Behandlungen, die speziell für Harnstoffzyklusstörungen wichtig sind. Das kann eine Diät oder ein Medikament sein. Ersatz-Enzyme für einzelne Harnstoffzyklusstörungen sind im Moment noch in der Entwicklung oder Erprobung. 

Es hilft im Alltag und vor allen Dingen auch im Notfall wenn Du die Namen und Dosierungen aller Medikamente und Diätmittel immer aktuell als Foto am Handy oder als Notiz aufgeschrieben dabei hast. Du kannst auch den Behandlungsplan (hier unten) ausfüllen und bei Dir tragen.
Es ist auch günstig wenn Du ungefähr weisst, wieviel Du wiegst. Vielleicht musst Du auch noch andere Medikamente nehmen (z.B. gegen Krampfanfälle oder Schmerzen).  Auch über deren Namen und Dosierungen solltest Du immer aktuell Bescheid wissen!

Diät bei giftigen Bausteinen
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Die Behandlung von Harnstoffzyklusstörungen besteht vorwiegend aus einer Diät. Um die Diät immer an Dich und Dein Leben anzupassen, ist es hilfreich, manchmal ein Ernährungsprotokoll zu führen und dieses dann mit Deinem Stoffwechselteam zu besprechen.

Medikament bei giftigen Bausteinen
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Auch ein Medikament kann helfen.
Das Medikament gibt es als Pille, Spritze oder Infusion.