MCAD (mittelkettige Acyl-CoA dehydrogenase) Defekt

WAS IST MCAD (MITTELKETTIGE ACYL-COA DEHYDROGENASE) DEFEKT?

Beim MCAD Defekt kann der Körper mittelkettige Fettsäuren nicht richtig abbauen, weil das Enzym nicht funktioniert, das sie weiter zerkleinern soll. Die Vererbung dieses Enzymdefektes ist autosomal rezessiv. Unsere Fettreserven im Körper nutzen wir als Energiequelle, wenn wir länger nicht gegessen haben. Wenn Du regelmässig ißt, wirst Du die Krankheit gar nicht bemerken. Sobald aber die Abstände zwischen den Mahlzeiten zu groß werden oder wenn Du krank bist, Fieber hast und viel mehr Energie brauchst, dann möchte der Körper die Fette nutzen – und das geht bei Menschen mit MCAD nicht so richtig. Du musst also besonders aufpassen, wenn Du einmal länger nicht essen kannst, Fieber hast oder es zu Erbrechen oder Durchfall kommt. Dann muss man dem Körper helfen, indem man die Energie ersetzt. Das funktioniert mit einem besonderen Zucker, den man in Flüssigkeit auflöst und trinkt (Maltodextrin) oder, wenn man nicht Essen und Trinken kann, mit einer Infusion. Es ist wichtig, dass Du genau weißt, welche Situationen gefährlich sind und wie man dann handeln muss. Frage das Stoffwechselteam dazu! Hier kannst Du ein Notfallblatt oder einen Notfallausweis herunterladen und ausfüllen. Eines von beiden solltest Du immer dabei haben.